血友病は突然変異で生じるものが30%で残りの70%が遺伝によっておこる病気です。
血友病遺伝子は女子のX染色体に組み込まれていてそれが子供に受け継がれます。
正常なX染色体を「X」、血友病遺伝子のある染色体を「X'」と表した時の遺伝パターンは以下のようになります。
※男子=XY、女子=XX
@ XY(非保因者の父親)とX'X(保因者の母親)の場合
XY (男子・非保因者)
X'Y (男子・血友病)
XX (女子・非保因者)
X'X (女子・保因者)
A X'Y(血友病の父親)とXX(非保因者の母親)の場合
XY (男子・非保因者)
XY (男子・非保因者)
X'X (女子・保因者)
X'X (女子・保因者)
B X'Y(血友病の父親)とX'X(保因者の母親)の場合
X'Y (男子・血友病)
X'Y (男子・血友病)
X'X'(女子・血友病)※ まれ
X'X (女子・保因者)
非保因者の両親から突然変異で男子・血友病、女子・保因者が産まれることもあります。
私の場合も突然変異で保因者になのではないかと言われました。