血友病とは？
血友病といえばみなさん何を連想しますか？
かつて、テレビで騒がれた「薬害エイズ事件」を思い出して、血友病＝エイズと考える人も少なくないと聞きました。
そういう私も自分の子供が血友病だと知るまでは血友病に関する知識はほとんどありませんでした。
血友病を簡単に説明すれば、血液を固まらせる成分つまり、凝固因子の不足により出血が止まりにくい、あるいは内出血が起こりやすいといった病気で決して感染したりするような病気ではありません。
血友病にはA型とB型とがあり、A型のほうがB型よりも多く見られます。
第Ⅷ因子の不足によるものがA型で、第Ⅸ因子の不足によるものがB型です。
私の子供がこの血友病Aです。
血友病は性染色体のX染色体に異変が生じて引き起こされるのですが、一般的には遺伝によって受け継がれる病気です。25％前後の割合で突然変異で発症するケースもあります。
血友病遺伝子を受け継いだ場合、発症するのは男子で、女子はキャリア（保因者）となります。
女子で発症するケースも確認されていますが極まれです。
子供を持つまで血友病に関する知識がなかったことからもわかってもらえると思いますが私の知る限り家族の誰もが血友病とは無関係でした。しかし私の3人の息子が血友病だと診断され私がキャリアだとわかりました。この突然変異に属するのではと憶測されています。
なぜ、憶測かというと実際にキャリアかそうでないかの判断が難しいらしく長男の時点ではおそらく母親の私がキャリア、次男も血友病だと診断された時点でやっぱり私がキャリアだった、と、このような方法で判断されたのです。
私の遺伝子にある血友病も遺伝なのか突然変異によるものなのかはわかりません。家族歴がないので突然変異扱いになりました。
DNA検査をすればわかるかもということです。
ニュージーランドにはHFNZ（Haemophilia Foundation of New Zealand）という血友病者の家族をサポートする機関があります。
そのHFNZ企画のイベントに参加した際に、重度の血友病者でイベントスタッフである男性から遺伝子がスキップして次の次の世代に現れることもあると聞きました。
そういう理由で家庭歴と突然変異の区別は実は判断が難しいのです。
